Η 23χρονη Berliner Hannah πάσχει από μια αποκαλούμενη έλλειψη POMC. Το εξαιρετικά σπάνιο γενετικό ελάττωμα προκαλεί την πεινασμένη νεαρή γυναίκα.
Η Hannah είναι ένας από τους 50 ασθενείς παγκοσμίως με την ανεπάρκεια της κατάστασης POMC. Δεν έχει την ορμόνη καταστολής της όρεξης proopiomelanocortin (POMC). Σύμφωνα με τη γερμανική οργάνωση ομπρέλας αυτοβοήθειας, η Axis είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια, εάν υπάρχουν λιγότεροι από πέντε ασθενείς μεταξύ των 10.000 ανθρώπων. Στις 28 Φεβρουαρίου θα πραγματοποιηθεί η "Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Ασθενειών". Πρέπει να δώσει περισσότερη προσοχή σε όσους έχουν πληγεί.
Η ιστορία της Χάνα για τα βάσανα ξεκινά με τη γέννησή της
Το καλοκαίρι του 1994 γεννήθηκε το κορίτσι. Το συκώτι σας δεν λειτουργεί σωστά από την αρχή. Οι γιατροί του πανεπιστημιακού νοσοκομείου Charité στο Βερολίνο διαγνώσουν μια συγγενή ανεπάρκεια κορτιζόλης και συνταγογραφήσουν την υδροκορτιζόνη τους. Μέχρι σήμερα παίρνει τα μέσα. «Βοήθησε τη Χάνα να επιβιώσει», λέει η μητέρα σε συνέντευξή της στο Focus. "Αλλά η ταλαιπωρία της δεν τελείωσε".
Ήδη ως μωρό, η Hannah κέρδισε βάρος πιο γρήγορα από το μέσο όρο. Σε ένα χρόνο ζυγίζει 20 κιλά. Αυτό είναι περίπου τέσσερις φορές το βάρος ζευγάρια. "Πάντοτε ήταν πεινασμένος, δεν θα μπορούσατε ποτέ να την πάρετε αρκετά", θυμάται ο πατέρας Χριστιανός. Η οικογένεια προσπάθησε να αντιδράσει με φυσιοθεραπεία, θρεπτικές συμβουλές και θεραπείες. Χωρίς επιτυχία. Η Χάνα γινόταν πιο παχιά. Για να κάνει τα πράγματα χειρότερα, καθυστέρησε τη σωματική της ανάπτυξη. Δεν έμαθε να περπατά μέχρι που ήταν δύο ετών.
Δεν υπάρχουν ειδικοί, δεν υπάρχει διάγνωση
Τέσσερα χρόνια μετά τη γέννηση της Hannah, ήρθε ξαφνικά η ανακάλυψη: στην παιδιατρική κλινική ενδοκρινολογίας, όπου αντιμετωπίζονται τα παιδιά με ορμονικές ανισορροπίες, η Hannah διαγνώστηκε από μια ομάδα εργασίας με τη συμμετοχή του Heiko Krude σε μια πρωτοφανή κλινική εικόνα: έλλειψη POMC.
Ο Heiko Krude, επικεφαλής του Κέντρου Σπάνιων Ασθενειών Charité, εξηγεί: «Η καθυστερημένη διάγνωση, όπως και στην Hannah's, αποτελεί βασικό ζήτημα στο έργο μας». Για τέτοιες σπάνιες ασθένειες, υπάρχουν πάρα πολύ λίγοι ειδικοί, οι οποίοι με τη σειρά τους περιπλέκουν τη διάγνωση. Το πρόβλημα της Hannah δεν είναι τόσο σπάνιο, όπως εξηγεί ο Krude: "Η μόνη ασθένεια είναι σπάνια - αλλά αν μετράτε όλους τους ασθενείς στην ομάδα ασθενειών, φτάνετε περίπου στο ένα τοις εκατό του συνόλου των ανθρώπων".
Η σπάνια ασθένεια έχει πολλά πρόσωπα: από τις παραμορφώσεις του σκελετικού ποδιού στις οφθαλμικές παθήσεις έως την ανεπάρκεια του POMC. Συχνά γενετικά ελαττώματα είναι η αιτία.
Εν τω μεταξύ, η Χάνα ζύγιζε 170 κιλά
Στη Hannah, χρειάστηκε από τη διάγνωση μέχρι την έναρξη της θεραπείας για 17 χρόνια. Μια εποχή που ήταν απερίγραπτα σκληρή για την Hannah και την οικογένειά της. "Ήταν σαν σε μια ταινία τρόμου: Ήμουν esssüchtig, συνέχισα να αυξάνεται και τίποτα δεν βοήθησε", λέει ο 23χρονος. Στο τέλος, η Hannah ζύγιζε 170 κιλά. "Είχα μόνο λίγους φίλους και δεν μπορούσα να συμμετάσχω σε σχεδόν τίποτα".
Ένα νέο φάρμακο από τις ΗΠΑ θα πρέπει να βοηθήσει
Από την 1η Ιανουαρίου 2015, ο Berliner έχει συμμετάσχει σε μια μελέτη με ένα νέο φάρμακο από τις ΗΠΑ. Προορίζεται να θεραπεύσει το σπάνιο ελάττωμα της ρύθμισης της κατανάλωσης τροφής και να εμποδίσει μόνιμα την υπερβολική αίσθηση της πείνας.
Οι πρώτες επιτυχίες ήρθαν γρήγορα: "Αν πεινάς όλη σου τη ζωή και ξαφνικά δεν είσαι, είναι σαν ένα όνειρο", λέει η Hannah. Σήμερα είναι φυσιολογικό βάρος, μπορεί να κάνει αθλήματα και τελικά έχει πολλούς φίλους. Πρόσφατα ολοκλήρωσε τη μαθητεία της ως Βοηθός Διοίκησης Γραφείου.
Και η οικογένειά της είναι ευγνώμων που η Hannah τελικά βελτιώνεται: "Είναι σαν ένα θαύμα", λέει η μητέρα Birgit. "Για 20 χρόνια, εστιάσαμε μόνο σε αυτήν την ασθένεια, τώρα ανακουφίζουμε και ελευθερώνουμε".
Αλλά το γενετικό ελάττωμά της θα συνοδεύσει τη νεαρή γυναίκα καθ 'όλη της τη ζωή της. Κάθε μέρα εγχέει το φάρμακο στον μηρό. Προστίθεται σε αυτό και η ημερήσια δόση υδροκορτιζόνης. Υπάρχουν μόνο μερικές παρενέργειες: Τα μαλλιά της έχουν γίνει πιο σκούρα - προηγουμένως ήταν κόκκινα, τώρα είναι καφέ. Για τις λοιμώξεις, η Χάνα πρέπει να είναι πολύ προσεκτική, είναι πολύ πιο ευάλωτη. Αλλά εξακολουθεί να είναι ευχαριστημένη: "Είναι μια εντελώς νέα ζωή."
Το "Namse" θέλει να βοηθήσει άλλα θύματα
Προκειμένου να βοηθήσουν τους ασθενείς όπως η Hannah να βοηθήσουν καλύτερα και πιο γρήγορα στο μέλλον, οι γιατροί από όλη τη Γερμανία ενώνουν τις δυνάμεις τους στο δίκτυο "Translate Namse". Το "Namse" είναι η σύντομη μορφή του "Εθνικού Σχεδίου Δράσης για Άτομα με Σπάνιες Νόσους". Ένα σύνολο εννέα ιατρικών κέντρων, συμπεριλαμβανομένων εκείνων της Χαϊδελβέργης, του Έσσεν, της Βόννης και του Αμβούργου, συμμετέχουν στο σχέδιο.
Αυτό θα μπορούσε να είναι ενδιαφέρον και:
5 σπάνιες ασθένειες που πρέπει να γνωρίζετε
Σύνδρομο Sanfilippo: Ο νέος Άμπι υποφέρει από την παιδική ηλικία του Αλτσχάιμερ
Συμπτώματα και αιτίες της νόσου πεταλούδας
