Συνιστάται, 2024

Επιλογή Συντάκτη

Τριψία εγκυμοσύνης: εξέταση αίματος για έγκυες γυναίκες σύντομα δωρεάν;

Υπάρχουν πολλές τρισωρίες, αλλά χάρη σε μια εξέταση αίματος, δεν είναι πλέον απαραίτητο να κάνετε αμνιοκέντηση για μια διάγνωση. Ποιες είναι οι τρισωρίες και όλα σχετικά με τη δοκιμασία αίματος, θα μάθετε εδώ.

Οι τρισωρίες μπορούν να διαγνωσθούν με τη διενέργεια εξετάσεων αίματος.
Φωτογραφία: iStock / Topalov
περιεχόμενο
  1. Πώς λειτουργεί η εξέταση αίματος;
  2. Δοκιμή αίματος εναντίον Η αμνιοπαρακέντηση
  3. Τι σημαίνουν οι μεμονωμένες τρισωμίες;
  4. Ποιες υγειονομικές ασφαλίσεις χρεώνουν το κόστος της εξετάσεως αίματος;

Από το 2012 δίνει μια εναλλακτική λύση στην επικίνδυνη αμνιοπαρακέντηση. Μια εξέταση αίματος μπορεί να διευκρινίσει τις τρισωρίες χωρίς κανένα κίνδυνο. Ωστόσο, η δοκιμή δεν είναι ταμειακή ροή και με 200 έως 300 ευρώ επίσης τίποτα αλλά φθηνό. Ωστόσο, η απόφαση των ασφαλιστικών εταιρειών υγείας και των ιατρών να λάβουν αυτή τη δοκιμασία ως παροχή σε χρήμα σε επικίνδυνες εγκυμοσύνες, είναι προβλέψιμη. Παρ 'όλα αυτά, υπάρχουν πολλοί επικριτές, γι' αυτό υπάρχει ακόμα μια συζήτηση.

Πώς λειτουργεί η εξέταση αίματος;

Για τη δοκιμή, η μέλλουσα μητέρα παίρνει αίμα. Εκτός από τις γενετικές πληροφορίες της μητέρας είναι ήδη στο αίμα της θραύσματα DNA του αγέννητου παιδιού της. Αυτά περνούν από τον πλακούντα στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας. Αυτά τα θραύσματα είναι ήδη αρκετά για να διαβάσουν τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες και να είναι σε θέση να διαγνώσουν επτά τρισωμίες. Συνήθως, μελετάται η τρισωμία 21, 18 και 13. Σύμφωνα με τον κατασκευαστή, υπάρχει 99, 8% εμπιστοσύνη στο αποτέλεσμα της δοκιμής.

Δοκιμή αίματος εναντίον Η αμνιοπαρακέντηση

Η εξέταση αίματος είναι μια μη επεμβατική μέθοδος δοκιμής, που σημαίνει ότι το αγέννητο παιδί δεν συμμετέχει στη δοκιμή. Για τη μητέρα, η δοκιμή είναι ένα κανονικό δείγμα αίματος. Συνεπώς, η δοκιμή δεν παρουσιάζει κίνδυνο μόλυνσης ή αποβολής. Η δοκιμασία είναι ήδη δυνατή από την ένατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Σε μια εξέταση αμνιακού υγρού, το γενετικό υλικό του αγέννητου παιδιού απομακρύνεται από τον αμνιακό σάκο με μια κοίλη βελόνα. Το αμνιακό υγρό περιέχει παιδικά κύτταρα που μπορούν να αναλυθούν στο εργαστήριο. Εκτός από τη δοκιμή για τρισωμίες, μπορεί επίσης να μετρηθεί η συγκέντρωση δύο πρωτεϊνών. Αυτά δίνουν μια ένδειξη των δυσμορφιών της σπονδυλικής στήλης και του κοιλιακού τοιχώματος. Η δοκιμή είναι δυνατή από την 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και προσφέρει παρόμοια με την εξέταση αίματος 99% βεβαιότητα. Επειδή πρόκειται για διεισδυτικό τεστ, η δοκιμή αυτή είναι επικίνδυνη. Επειδή ενώ η κοίλη βελόνα εισάγεται στον αμνιακό σάκο, έρχεται πολύ κοντά στο αγέννητο παιδί και υπάρχει κίνδυνος τραυματισμού του παιδιού. Υπάρχει επίσης κίνδυνος αποβολής από 0, 1 έως 0, 5%. Μια εξέταση αμνιακού υγρού λαμβάνεται από τις ασφαλιστικές εταιρείες σε επικίνδυνες εγκυμοσύνες.

Τι σημαίνουν οι μεμονωμένες τρισωμίες;

Οι τρισωμίες είναι αλλαγές στο γονιδίωμα, οι οποίες συνδέονται με διάφορες σωματικές και ψυχικές διαταραχές. Η δομή ή ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι διαφορετική. Κανονικά, κάθε χρωμόσωμα αντιγράφεται. Εάν υπάρχει τρισωμία, υπάρχει σε τριπλούν. Στο γνωστό σύνδρομο τρισωμίας 21 ή Down, επηρεάζεται ο αριθμός χρωμοσώματος 21. Το πρόσθετο γενετικό υλικό οδηγεί σε μια ποικιλία ψυχικών και σωματικών βλαβών. Οι τρισωρίες μπορούν να επηρεάσουν οποιοδήποτε χρωμόσωμα, με πολλές δυσπλασίες αρκετά σοβαρές ώστε να οδηγήσουν σε πρόωρη αποβολή. Ωστόσο, υπάρχουν τρεις τρισωρίες που διαγιγνώσκονται από τους γιατρούς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Τρισωμία 21

Υπάρχουν τέσσερις διαφορετικές μορφές του συνδρόμου Down (= τρισωμία 21), οι οποίες συνοψίζονται εδώ. Στη Γερμανία, περίπου 1200 παιδιά με σύνδρομο Down γεννιούνται κάθε χρόνο. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι σε διαφορετικό βαθμό. Εκτός από τα εξωτερικά χαρακτηριστικά όπως ο νάνος, ένας μικρός πυκνός λαιμός, μια μικρή στρογγυλή κεφαλή, η οποία έχει πεπλατυσθεί στο ινιακό ρύγχος, τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μύτη σέλας, αλλά και τέσσερα δάχτυλα και άλλα οπτικά συμπτώματα είναι δυνατά. Επιπλέον, μπορεί να σχηματιστούν δυσμορφίες των εσωτερικών οργάνων ή λειτουργικά ελαττώματα.

Συμβουλή: Με διαφορετικά μάτια: Fabian Sixtus Körner στην τριψυχία 21 και ταξίδι με ένα παιδί

Τρισωμία 18

Το σύνδρομο Edward (= τριψωμία 18) εμφανίζεται σε περίπου ένα στα 5.000 παιδιά που έχουν γεννηθεί ζωντανά. Ο τύπος των δυσπλασιών, καθώς και τα χαρακτηριστικά τους είναι πολύ ευπροσάρμοστο. Συνολικά υπάρχουν περίπου 150 διαφορετικές δυσπλασίες που σχετίζονται με το σύνδρομο. Αυτό περιλαμβάνει πιθανές δυσπλασίες της καρδιάς, του κεφαλιού, του εγκεφάλου, των νεφρών και των άκρων.

Τα παιδιά που γεννιούνται με το σύνδρομο Edward αναμένουν μια πολύ σύντομη ζωή, κατά μέσο όρο τέσσερις ημέρες. Το 10 τοις εκατό των αγοριών και το 55 τοις εκατό των κοριτσιών επιβιώνουν το πρώτο έτος της ζωής. Στην ηλικία των πέντε ετών, περίπου το 15% των κοριτσιών εξακολουθούν να ζουν. Ωστόσο, μόνο 10 τοις εκατό των προσβεβλημένων εμβρύων γεννιούνται ζωντανά.

Συμβουλή: Trisomy 18: Τι σημαίνει το Σύνδρομο Edwards για ένα μωρό

Τρισωμία 13

Η τριψωμία 13 αναφέρεται επίσης ως σύνδρομο Pätau, η οποία βρίσκεται σε περίπου 1 στις 10.000 γεννήσεις. Αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από διάφορες δυσπλασίες και προβλήματα συμπεριφοράς. Τα διαφορετικά συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν μεμονωμένα και σε πολλούς συνδυασμούς. Οι δυσπλασίες μπορούν να επηρεάσουν, μεταξύ άλλων, το κεφάλι, τα μάτια, τα άκρα, αλλά και τον εγκέφαλο, την καρδιά, το πεπτικό σύστημα ή την ουρογεννητική οδό.

Μόνο το 10% των προσβεβλημένων εμβρύων γεννιέται ζωντανά. Από αυτά, 60 τοις εκατό πεθαίνουν μέσα στο πρώτο έτος ζωής τους. Τα κορίτσια επιβιώνουν συνήθως περισσότερο από τα αγόρια, αλλά μόνο το 10% των παιδιών που έχουν προσβληθεί είναι ηλικίας άνω των πέντε ετών.

Ποιες εταιρείες ασφάλισης υγείας θα καλύψουν το κόστος της αιματολογικής εξέτασης;

Παρόλο που η απόφαση των ασφαλιστικών εταιρειών υγείας και των ιατρών σχετικά με την ανάληψη των δαπανών είναι προβλέψιμη, αλλά μέχρι σήμερα μόνο λίγες ασφαλιστικές εταιρείες υγείας επιβαρύνονται με το κόστος. Αλλά ακόμα και αν επιτευχθεί συμφωνία, οι δαπάνες επιβαρύνουν μόνο τις εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου. Ωστόσο, μπορείτε να ζητήσετε εκ των προτέρων από την ασφαλιστική σας εταιρία την πληρωμή των εξετάσεων εγκυμοσύνης. Εάν ο γιατρός σας συστήσει τη δοκιμή αίματος, θα πρέπει να κάνετε αίτηση για επιστροφή χρημάτων.

Με τη Λίζα Φιλομένα Στριέτσελ

  • Πώς αλλάζει το σώμα μου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
  • Διαβήτης κύησης: Είναι τόσο επικίνδυνο για το μωρό
  • Θα πρέπει να απαντήσετε με ειλικρίνεια σε αυτές τις 6 ερωτήσεις του γιατρού σας
Top